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Open Access Article

International Journal of Medicine and Data. 2022; 6: (2) ; 57-59 ; DOI: 10.12208/j.ijmd.20220051.

Application of deafness gene detection in diagnosis and genetic counseling of hereditary deafness
耳聋基因检测在遗传性耳聋诊断及遗传咨询中的应用

作者: 周朔安, 孔丹红, 黄青春, 严秀媛, 黄卫彤 *

南宁市妇幼保健院 广西南宁

*通讯作者: 黄卫彤,单位:南宁市妇幼保健院 广西南宁;

发布时间: 2022-07-19 总浏览量: 382

摘要

目的 探讨研究在遗传性耳聋诊断中实施耳聋基因诊断的临床价值及遗传咨询价值。方法 研究样本选取时间为2021年01月至2021年12月于本院100例自愿基因检测者进行研究,并提供遗传咨询,统计检测结果。结果 23例患者携带有基因突变,1例GJB2 -167delT纯合突变,8例复合杂合突变:2例双重杂合突变。12例杂合突变。结论 在遗传性耳聋诊断中实施耳聋基因检测可以明确突变类型,可明确子代的耳聋发生概率为后续的婚育提供参考,具有重要临床价值。

关键词: 遗传性耳聋;基因检测;产前检测;遗传咨询;基因突变

Abstract

Objective To explore the clinical value and genetic counseling value of deafness gene diagnosis in the diagnosis of hereditary deafness.
Methods the study samples were selected from January 2021 to December 2021. 100 voluntary gene testers were studied in our hospital, and genetic counseling was provided to count the test results.
Results 23 patients carried gene mutations, 1 GJB2 - 167delt homozygous mutation, 8 compound heterozygous mutations and 2 double heterozygous mutations. 12 cases of heterozygous mutation.
Conclusion   the implementation of deafness gene detection in the diagnosis of hereditary deafness can clarify the mutation type and the occurrence probability of deafness in offspring, and provide reference for subsequent marriage and childbirth, which has important clinical value.

Key words: Hereditary deafness; Gene testing; Prenatal testing; Genetic counseling; Gene mutation

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引用本文

周朔安, 孔丹红, 黄青春, 严秀媛, 黄卫彤, 耳聋基因检测在遗传性耳聋诊断及遗传咨询中的应用[J]. 国际医学与数据杂志, 2022; 6: (2) : 57-59.